تشخیص تالاسمی ها در آزمایشگاه دکتر برادران اصفهان

ایران یکی از کشورهای کمربند تالاسمی در دنیاست . به دلیل وفور تالاسمی ها و هموگلوبینوپاتی ها و تمایل به ازدواج های فامیلی که با افزایش احتمال تولد نوزادان با تالاسمی ماژور همراه است ، مشاوره و آزمایشات قبل از ازدواج از برنامه های غربالگری اصلی سیستم بهداشت کشور می باشد آزمایشگاه دکتر برادران در این راستا توصیه می کند که موارد احتیاط و پیش گیری را جدی بگیرید.

تالاسمی شایع ترین بیماری ارثی با توارث اتوزوم مغلوب است و تخمین زده می شود در حدود % 5-1 از جمعیت جهان حامل جهش های تالاسمی باشند. ناقلین تالاسمی آلفا و بتا دارای پارامترهای گلبول قرمز میکروسیت (MCV↓) هیپوکروم (MCH↓) هستند که ممکن است با آنمی همراه باشد. تشخیص افتراقی تالاسمی مینور از آنمی های میکروسیتی به خصوص فقرآهن ضروری است و معمولا با سطوح پایین تر فریتین در فقرآهن همراه می باشد.برای تشخیص تالاسمی مینور β در آزمایشگاه دکتر برادران از سطوح افزایش یافته تشخیص موارد α تالاسمی از روش های مولکولی است.
تشخیص موارد هتروزیگوت ترکیبی وارینت های زنجیره β و تالاسمی β نیز از اهمیت بسیار زیادی در مشاوره های قبل از ازدواج برخوردار است. از میان وارینت های زنجیره HbC , HbE ,HbS , β اهمیت فراوانی دارند که اغلب به کمک روش های الکتروفورز و بعضاً تکنیک های مولکولی در آزمایشگاه دکتر برادران شناسایی می شوند.
روش های جداسازی و اندازه گیری هموگلوبین در آزمایشگاه دکتر برادران اصفهان :
HPLC
Capillary electrophoresis (CZE)
Iso electric Focusing (IEF)
Gel electrophoresis