Pyruvate

اطلاعات بالینی: اسید پیروویک ، یک متابولیت متوسط ​​، نقش مهمی در ایجاد ارتباط دارد
متابولیسم کربوهیدرات و اسید آمینه به چرخه اسید سه کربوکسیلیک ، اسید چرب اکسیداسیون بتا
مسیر ، و مجموعه زنجیره تنفسی میتوکندریایی. پیروات منزوی منزوی نیست
تشخیص هر خطای متابولیسم ذاتی ، تجزیه و تحلیل با لاکتات ممکن است یک خطای مادرزادی را نشان دهد
متابولیسم به عنوان برخی از آنها با اسیدوز لاکتیک یا نسبت لاکتات به پیروات (L: P) بالا وجود دارد. نسبت L: P
در چندین ، ​​اما نه همه ، اختلالات زنجیره تنفسی میتوکندری افزایش یافته است. اختلالات میتوکندریایی
از نظر ارائه و سن شروع بسیار متفاوت است. بسیاری از اختلالات میتوکندری دارای نورولوژیک و
ویژگی های میوپاتیک و ممکن است شامل چندین سیستم اندام باشد. تعیین لاکتات ، پیروات و
L: نسبت P در مایع مغزی نخاعی در جهت دهی توجه به سمت یک بیماری احتمالی میتوکندری مفید است
در مواردی که عمدتا اختلال عملکرد عصبی و سطح طبیعی لاکتات خون دارند ، هرچند بیشتر
برای تأیید تشخیص آزمایش تأییدی لازم است. نسبت L: P کم در ارثی مشاهده می شود
اختلالات متابولیسم پیروات از جمله کمبود کمپلکس پیروات دهیدروژناز (PDHC) – سایپرز ، باشگاه دانش
ارائه بالینی کمبود PDHC می تواند از اسیدوز لاکتیک مادرزادی کشنده تا نسبی باشد
آتاکسی خفیف یا نوروپاتی شایعترین ویژگی در نوزادان و کودکان مبتلا به کمبود PDHC است
تاخیر در رشد و هیپوتونی. تشنج و آتاکسی نیز از ویژگی های مکرر آن است. دیگر
تظاهرات می تواند شامل ناهنجاری های مادرزادی مغز ، تغییرات دژنراتیو از جمله لی باشد
بیماری و بدشکلی صورت.

نوع نمونه
خون تام همراه اسید پرکلریک 0/6 مولار
حجم نمونه
2 میلی لیتر
کمترین حجم نمونه
1 میلی لیتر
نگهداری نمونه
بلافاصله آزمایش باید انجام شود.
حمل و نقل نمونه
نمونه قابل ارسال نیست
راهنمای جمع آوری نمونه
“خون تام را همراه اسید پرکلریدریک 0/6 مولار را داخل سانتریفوژ قرار دهید به مدت 10 دقیقه با دور 1500 rpm ، نمونه باید سریع جدا گردد. نمونه گیری باید در لوله وسرنگ از قبل سرد شده گرفته شود.”
اطلاعات لازم از بیمار
سن بیمار
معیار رد نمونه
“حجم کم ، عدم استفاده از اسید ، همولیز”

مفید برای: غربالگری برای اختلالات احتمالی متابولیسم میتوکندری ، در صورت استفاده همزمان
با لاکتات خون جمع شده در همان زمان ، برای تعیین نسبت لاکتات به پیروات
تفسیر: افزایش نسبت لاکتات به پیروات (L: P) ممکن است نشان دهنده اختلالات ارثی
مجتمع زنجیره تنفسی ، اختلالات چرخه اسید تریکاربوکسیلیک و کمبود کربوکسیلاز پیروات – سایپرز ، باشگاه دانش
نقص در زنجیره تنفسی معمولاً منجر به نسبت L: P بالاتر از 20 می شود. نسبت L: P کم (به طور نامتناسب)
افزایش اسید پیرویک) ممکن است یک اختلال ارثی در متابولیسم پیروات را نشان دهد. نقص
نتیجه پیچیده دهیدروژناز پیروات در نسبت L: P زیر 10 است. نسبت L: P مشخصه است
در بیماران دیگر طبیعی است. اگر بیمار به شدت بیمار باشد ، یک نسبت مصنوعی بالا پیدا می شود.
مایع مغزی نخاعی (CSF) L: نسبت P ممکن است در ارزیابی بیماران مبتلا به اختلال عملکرد عصبی و
خون طبیعی L: نسبت P نمونه های خون و CSF باید همزمان جمع شوند.

نام روش اندازه گیری
Chemical