Hb A2

تالاسمی ها گروهی از شرایط ارثی هستند که توسط آنها مشخص می شود
کاهش سنتز یک یا چند زنجیره گلوبین ، و در نتیجه عدم تعادل در مقادیر نسبی
از زنجیره های آلفا و بتا. زنجیره های اضافی طبیعی در سلول رسوب می کنند و به غشا آسیب می رسانند
و منجر به تخریب زودرس گلبول قرمز می شود. علاوه بر این ، نقص در سنتز هموگلوبین
یک کم خونی هیپوکرومیک و میکروسیتیک ایجاد می کند. فراوانی تالاسمی به دلیل محافظتی است
مزیتی که علیه مالاریا می دهد. در نتیجه ، تالاسمی ها در جمعیت شیوع دارد
از مناطق استوایی جهان که مالاریا بومی است. آلفا-تالاسمی در اثر کاهش ایجاد می شود
سنتز زنجیره های آلفاگلوبین. به طور معمول چهار ژن آلفاگلوبین وجود دارد (2 عدد در هر کروموزوم)
16) یک ، 2 ، 3 یا 4 ژن آلفاگلوبین ممکن است حذف شود یا به ندرت حاوی جهش است. حذف
تقریباً 90٪ از آللهای بیماریزا در آلفا تالاسمی را تشکیل می دهند. به طور معمول ، اینها
حذف ها منجر به 4 دسته از بیان بیماری می شود:-حذف 1 زنجیره آلفا: حالت حامل خاموش ، با
یک فنوتیپ طبیعی – حذف 2 زنجیره آلفا: صفت آلفا-تالاسمی (آلفا -1 تالاسمی) ، با خفیف
تغییرات هماتولوژیک اما هیچ مشکل بالینی عمده ای وجود ندارد – حذف 3 آلفا زنجیره: بیماری هموگلوبین H ،
که بسیار متغیر است اما معمولاً شامل کم خونی ناشی از همولیز ، زردی و
هپاتوسپلنومگالی – حذف هر 4 زنجیره آلفا: هموگلوبین بارت ، با هیدروپس جنین و تقریباً
همیشه در زوال رحم کمتر اتفاق می افتد ، آلفا-تالاسمی ناشی از جهش های یک نقطه است.
متداول ترین جهش نونولاسیون ، فنر ثابت هموگلوبین (HbCS) است (HBA2: c.427T> C). نقطه
جهش های دیگری به غیر از HbCS و آلفا تالاسمی سعودی با این روش تشخیص داده نمی شوند. آلفا-تالاسمی
در همه گروه های قومی رخ می دهد اما به ویژه افراد مشترک از نژاد جنوب شرقی آسیا و آفریقا است.
همچنین در افراد از نژاد مدیترانه ای مکرر است. فرکانس حامل 1 اینچ تخمین زده می شود
20 برای آسیای جنوب شرقی ، 1 از 30 برای آفریقایی آمریکایی و 1 از 30 تا 1 از 50 برای افراد از
اصل و نسب مدیترانه ای. هر دو نوع حذف و غیرانتفاعی (ناشی از جهش های نقطه ای)
آلفا-تالاسمی در افراد با نژاد مدیترانه ای دیده می شود. حذف در کشورهای مستقل مشترک المنافع (حذف در
کروموزوم مشابه) در جمعیت آفریقایی یا مدیترانه ای نادر است ، اما در آسیا شیوع دارد
جمعیت. زوجینی که هر دو شریک زندگی آنها را در کشورهای مستقل مشترک المنافع حذف می کنند ، در معرض خطر فرزندآوری هستند
هموگلوبین کشنده سندرم بارت هیدروپس جنینی.

نوع نمونه
خون تام حاوی EDTA
حجم نمونه
4 میلی لیتر
کمترین حجم نمونه
2 میلی لیتر
نگهداری نمونه
7 روز در دمای 8 -2 c˚
حمل و نقل نمونه
در 8 -2 c˚
نیازهای همراه نمونه
نوع نمونه روی ظرف نمونه و برگه درخواست حتماً قید شود.
اطلاعات لازم از بیمار
سن بیمار
معیار رد نمونه
“حجم کم ، همولیز ، لخته ، منجمد ، ضد انعقاد نامناسب”