Phenylalanine
نام آزمایش
اطلاعات بالینی: فنیل کتونوریا (PKU) شایع ترین اختلال ارثی اسید آمینه است
متابولیسم (حدود 1: 10،000-1: 15،000) و اولین خطای متابولیسم با موفقیت بود که با موفقیت درمان شد. آی تی
به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و به دلیل نقص در آنزیم فنیل آلانین ایجاد می شود
هیدروکسیلاز (PAH) ، که اسید آمینه ضروری فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل می کند. کمبود
نتایج PAH منجر به کاهش سطح تیروزین و تجمع فنیل آلانین در خون و بافت ها می شود.
بدون درمان ، PKU منجر به آسیب شدید مغزی با اختلال فکری ، ناهنجاری های رفتاری ،
تشنج و اسپاستیک. سطح فعالیت آنزیم PKU کلاسیک (فعالیت PAH <1) را از تمایز می دهد
سایر اشکال ملایم تر با این حال ، همه با افزایش سطح فنیل آلانین مشخص می شوند
(هایپرفنیل آلانینمیا). درمان شامل معرفی اولیه رژیم غذایی کم فنیل آلانین است.
تتراهیدروبیوپترین (BH4) نه تنها عامل PAH بلکه تیروزین و تریپتوفان است.
هیدروکسیلازها. تقریباً 2٪ بیماران مبتلا به هایپرفنیل آلانینمی با کمبود BH4 مواجه هستند ،
که باعث کمبود ثانویه انتقال دهنده های عصبی دوپامین و سروتونین می شود. 4 وجود دارد
اختلالات اتوزومال مغلوب همراه با کمبود BH4 به علاوه هیپرفنیل آلانینمیا. گوانوزین
کمبود تری فسفات سیکلوهیدرولاز ، کمبود 6 پیروویل تتراهیدروپترین سنتاز ،
کمبود دی هیدروپتریدین ردوکتاز و کمبود پترین -4 آلفا کاربینولامین دهیدراتاز (PCD).
این گروه از اختلالات ، به استثنای PCD ، با دیستونی پیشرونده ، تنه ای مشخص می شود
اطلاعات بالینی: فنیل کتونوریا (PKU) شایع ترین اختلال ارثی اسید آمینه است
متابولیسم (حدود 1: 10،000-1: 15،000) و اولین خطای متابولیسم با موفقیت بود که با موفقیت درمان شد. آی تی
به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و به دلیل نقص در آنزیم فنیل آلانین ایجاد می شود
هیدروکسیلاز (PAH) ، که اسید آمینه ضروری فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل می کند. کمبود
نتایج PAH منجر به کاهش سطح تیروزین و تجمع فنیل آلانین در خون و بافت ها می شود.
بدون درمان ، PKU منجر به آسیب شدید مغزی با اختلال فکری ، ناهنجاری های رفتاری ،
تشنج و اسپاستیک. سطح فعالیت آنزیم PKU کلاسیک (فعالیت PAH <1) را از تمایز می دهد
سایر اشکال ملایم تر با این حال ، همه با افزایش سطح فنیل آلانین مشخص می شوند
(هایپرفنیل آلانینمیا). درمان شامل معرفی اولیه رژیم غذایی کم فنیل آلانین است.
تتراهیدروبیوپترین (BH4) نه تنها عامل PAH بلکه تیروزین و تریپتوفان است.
هیدروکسیلازها. تقریباً 2٪ بیماران مبتلا به هایپرفنیل آلانینمی با کمبود BH4 مواجه هستند ،
که باعث کمبود ثانویه انتقال دهنده های عصبی دوپامین و سروتونین می شود. 4 وجود دارد
اختلالات اتوزومال مغلوب همراه با کمبود BH4 به علاوه هیپرفنیل آلانینمیا. گوانوزین
کمبود تری فسفات سیکلوهیدرولاز ، کمبود 6 پیروویل تتراهیدروپترین سنتاز ،
کمبود دی هیدروپتریدین ردوکتاز و کمبود پترین -4 آلفا کاربینولامین دهیدراتاز (PCD).
این گروه از اختلالات ، به استثنای PCD ، با دیستونی پیشرونده ، تنه ای مشخص می شود
“DBS ، پلاسما EDTA ”
حجم نمونه
2 میلی لیتر
کمترین حجم نمونه
1 میلی لیتر
نگهداری نمونه
“1 روز در دمای 8 -2 c˚ ، یک ماه در 20- c˚”
حمل و نقل نمونه
در 8 -2 c˚ یا 20- c˚
نیازهای همراه نمونه
نوع نمونه روی ظرف نمونه و برگه درخواست حتماً قید شود.
اطلاعات لازم از بیمار
سن بیمار
معیار رد نمونه
حجم کم
آمادگی لازم قبل از نمونه گیری
ناشتا
هیپوتونی ، هیپرتونی اندام ، تشنج و عقب ماندگی ذهنی اگرچه تظاهرات خفیف تری وجود دارد. PCD
علائم دیگری غیر از تغییرات موقت در تن ندارد. درمان ممکن است شامل تجویز BH4 ،
مکمل های ال-دوپا (و کاربیدوپا) 5-هیدروکسی تریپتوفان و رژیم کم فنیل آلانین. تیروزین یک است
اسید آمینه غیر ضروری که از منابع غذایی ، هیدروکسیلاسیون فنیل آلانین یا پروتئین حاصل می شود
درهم شکستن. (PKU) و ثانویه (نقص متابولیسم BH4) هایپرفنیل آلانیننمی می تواند
باعث سطح غیرطبیعی تیروزین می شود. اندازه گیری نسبت فنیل آلانین: تیروزین در مفید است
نظارت بر مصرف مناسب رژیم غذایی.
مفید برای: نظارت بر اثربخشی رژیم درمانی در بیماران مبتلا به هیپرفنیل آلانینمی
نام روش اندازه گیری
HPLC